Les malalties minoritàries, rares o malalties poc freqüents, incloses les d’origen genètic, són les malalties que tenen una prevalença baixa o que la població rarament pateix.
Perquè una malaltia sigui considerada minoritària o rara, només pot afectar un nombre limitat de la població total. A Catalunya, hi ha unes 400.000 persones afectades. Per damunt d’aquest llindar, es considera que són malalties convencionals.

Aquestes malalties agrupen un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques complexes que, tot i que poden afectar persones de totes les edats, es manifesten preferentment en la població pediàtrica.

N’hi ha entre sis i set mil d’identificades, unes quatre mil de les quals tenen un origen genètic. Malgrat aquesta diversitat, tenen alguns trets comuns. D’una banda, són malalties greus, amenaçadores de la vida o que debiliten de manera crònica, i molt sovint afecten diversos òrgans i funcions la qual cosa requereix intervencions complexes i multidisciplinàries; de l’altra, encara són malalties poc conegudes pel conjunt de la societat.

Algunes d’aquestes malalties són difícils de diagnosticar per la manca d’experts i de centres de referència i, a més, en alguns casos, hi ha una manca de tractaments satisfactoris per guarir-les, prevenir-les o tractar-ne els símptomes.

Els metges i les metgesses han descrit aquestes malalties i actualment n’hi ha entre sis i set mil d’identificades. A la Unió Europea hi ha disponible el portal Orphanet d’informació de malalties rares i medicaments orfes, on es recullen, es classifiquen i es publiquen articles científics. Aquest portal compta amb el reconeixement de l’Organització Mundial de la Salut (OMS) i és el lloc recomanat per cercar qualsevol de les malalties minoritàries.

Per a llegir aquest article sencer, faci clic aquí