Las enfermedades minoritarias, raras o enfermedades poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son las enfermedades que tienen una prevalencia baja o que la población raramente sufre. Para que una enfermedad sea considerada minoritaria o rara, sólo puede afectar a un número limitado de la población total. En Cataluña, hay unas 400.000 personas afectadas. Por encima de este umbral, se considera que son enfermedades convencionales.

Estas enfermedades agrupan un conjunto muy amplio y heterogéneo de condiciones patológicas complejas que, a pesar de que pueden afectar a personas de todas las edades, se manifiestan preferentemente en la población pediátrica.

Existen entre seis y siete mil  identificadas, de las cuales unas cuatro mil tienen un origen genético. A pesar de esta diversidad, existen algunos rasgos comunes.

Por un lado, son enfermedades graves, que amenazan la vida o que debilitan de manera crónica, y muy a menudo afectan a varios órganos y funciones lo cual requiere intervenciones complejas y multidisciplinarias; por otro lado, todavía son enfermedades poco conocidas por el conjunto de la sociedad.

Algunas de estas enfermedades son difíciles de diagnosticar debido a la falta de expertos y de centros de referencia y, además, en algunos casos, existe una carencia de tratamientos satisfactorios para curarlas, prevenirlas o tratar los síntomas.

Los médicos han descrito estas enfermedades y actualmente hay entre seis y siete mil  identificadas. En la Unión Europea está disponible el portal Orphanet de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, donde se recogen, se clasifican y se publican artículos científicos. Este portal cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y es el lugar recomendado para buscar cualquiera de las enfermedades minoritarias.

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